Diagnóstico Prenatal

Diagnóstico Prenatal

Se describen los diferentes métodos que se pueden realizar durante el embarazo, para diagmosticar alteraciones genéticas o malformaciones fetales.

Diagnóstico Prenatal

El embarazo si bien le da a la mujer una sensación de plenitud, de enorme felicidad, también le puede crear por momentos estados de ansiedad, cuando se plantea si su bebé será sano o no. A veces esos temores son fundamentados ya sea porque hay antecedentes familiares de alteraciones cromosómicas o por haber tenido un hijo con alguna alteración genética o física. Más allá de los antecedentes personales o familiares, la gran mayoría de las mujeres en algún momento de su gestación, se planteará esta duda. Es entonces cuando cobra importancia la comunicación con el futuro papá, a quien también quizás le surjan las mismas dudas, pero tal vez no se anime a expresarlas para no preocupar a la mujer. Ante esta situación es fundamental hablar con el obstetra, quien los ayudará a aclarar las dudas y evaluará si es necesario pedir algún estudio prenatal, de acuerdo a los antecedentes que refiera la pareja. Es importante tener en cuenta que la mayoría de los embarazos terminan con el nacimiento de un bebé sano, y que la gestación es una etapa en la vida que se debe tratar de disfrutar lo más intensamente posible.

Los métodos de diagnóstico prenatal no sólo sirven para saber si el bebé que se está gestando es normal o no, también se los utiliza para resolver intraútero alguna anomalía, y en el caso que haya que esperar hasta después del parto para corregirla, o bien cuando hay un defecto genético, el obstetra en conjunto con los padres elegirá la institución más apropiada para recibir al bebé. También el neonatólogo estará advertido sobre el nacimiento de un niño que requerirá una atención diferente.

Entre los métodos de diagnóstico prenatal existen dos tipos: I Técnicas de tamizaje : sirven para orientar sobre un riesgo aumentado en una gestación de tener alguna anomalía genética o una alteración física. II Métodos de diagnóstico de certeza : dan una información más concluyente sobre las anormalidades que puede haber en un embarazo, y la mayoría de las veces se utiliza en pacientes que tienen un riesgo aumentado detectado por los métodos de tamizaje, o por los antecedentes personales o familiares de la embarazada.

Técnicas de tamizaje

Marcadores Bioquímicos

  1. Alfafetoproteína : es una proteína que se produce al principio del embarazo en el saco vitelino y después en el hígado fetal. Se utiliza para detectar el riesgo de Síndrome de Down , espina bífida , etc.

  2. Hormona Gonadotrofina Coriónica : es segregada por las células que formarán la placenta, desde los 7 días después de la ovulación. Es característica del embarazo, se mide en sangre y en orina (subunidad beta). Sirve para detectar riesgo de Síndrome de Down .

  3. Estriol no conjugado : hormona sintetizada en la placenta y a partir de precursores fetales. Se utiliza en embarazos que por alguna otra causa se sospeche síndrome de Down.

Ecografía

  1. Ecografía entre las semanas 10 a 14: translucencia nucal (síndrome de Down,
    defectos cardiovasculares, etc.), valoración de la anatomía del feto.

  2. Ecografía entre las semanas 18 a 22: marcadores ecográficos de alteraciones cromosómicas, detalles de la anatomía fetal.

  3. Ecografía Tridimensional : llamada tambien Ecografía 3D , determina el volumen fetal, brinda imágenes más precisas del feto.

Estudios prenatales Invasivos

(se obtiene el material para analizar por punción del abdomen de la embarazada).

  1. Amniocentesis Estudio prenatal en el cual se le extrae una muestra de líquido amniótico a la madre, se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo. Se hace diagnóstico de defectos congénitos. Tiene un riesgo de aborto del 0,8%.

  2. Biopsia de vellosidades coriónicas Se obtiene material de las llamadas vellosidades coriónicas que darán origen a la placenta. Como el embrión y la placenta provienen del mismo tejido, las células obtenidas sirven para diagnosticar, indirectamente, anomalías cromosómicas del bebé. El riesgo de aborto es del 0,5% al 1%.

Estos tipos de estudios serán indicados por el obstetra cuando se sospeche algún riesgo de alteración genética o malformación fetal. En el caso de que se encuentre alguna malformación o falla genética, el obstetra seguramente trabajará en equipo con el genetista, e incluso en ocasiones se puede aconsejar a los padres, que recurran a una ayuda psicológica, espiritual o a ambas a la vez.

 
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