Se llaman invasivos a los métodos de diagnóstico prenatal que obtienen el material, utilizado para el estudio de las células fetales, por medio de la punción del abdomen materno para llegar al interior del útero y así a la cavidad amniótica, como en el caso de la amniocentesis, o a través de la vía vaginal o abdominal cuando se realiza la biopsia de vellosidades coriónicas. En ambos casos se hacen bajo control ecográfico.
Este tipo de métodos permiten diagnosticar con certeza las anomalías cromosómicas u otras alteraciones fetales.
En este tipo de procedimientos invasivos existe el riesgo de que se produzca el aborto espontáneo, que es del orden del 0,5% al 1%, aunque algunos trabajos científicos han encontrado esta complicación en el 2% de los embarazos estudiados. Pueden presentarse también otras complicaciones por ejemplo infección materna, pérdida de sangre o el llamado Pie Bot en el feto.
Cuando se hace una consulta para un asesoramiento genético, es muy importante que los padres conozcan los riesgos, para que cuando se les aconseje la realización del estudio puedan decidir que hacer, teniendo en cuenta la posibilidad de que se produzca un aborto espontáneo, complicación que puede existir con los métodos invasivos de diagnóstico prenatal.