Es una prueba de diagnóstico prenatal, considerada invasiva, porque para obtener el material que se va a analizar, hay que penetrar con una aguja fina a través del abdomen materno hasta el útero. Comenzó a usarse en1882 para la extracción del exceso del líquido amniótico. Actualmente se la utiliza para diagnóstico de alteraciones cromosómicas, defectos físicos, como espina bífida, y también sirve para diagnóstico de sexo y madurez fetal. Con la amniocentesis se puede confirmar o descartar un diagnóstico de sospecha, que se encontró al hacer alguna prueba no invasiva de diagnóstico prenatal.
Se la realiza entre las semanas 15 y 18 de gestación, contando a partir del último período menstrual.
1 Mujeres mayores de 35 años (por la relación de la edad con el mayor riesgo de síndrome de Down en el bebé).
2 Antecedentes familiares de anomalías cromosómicas.
3 Antecedente de nacimiento anterior de un hijo con alteración cromosómica o física (espina bífida, etc.).
4 Pruebas de screening que indiquen riesgo elevado de alteración física o cromosómica en el feto.
5 Ecografía donde se vean imágenes que hagan sospechar alguna alteración física (defectos del tubo neural) o cromosómica (translucencia nucal en síndrome de Down).
La prueba se realiza en forma ambulatoria. Con la embarazada acostada, previa desinfección del abdomen, se aplica anestesia local, y bajo control ecográfico, para localizar la placenta y no dañar al bebé, se punza con aguja fina el abdomen hasta llegar a la cavidad amniótica. Se extraen entre 15 a 30 ml. de líquido, procediendo a retirar la aguja. Antes de terminar el estudio se controlan los latidos fetales. La mujer deberá permanecer en reposo 24 hs. Durante los siguientes siete días no podrá mantener relaciones sexuales.
La mayoría de las mujeres no sienten dolor, pero un pequeño porcentaje dicen sentir calambres cuando penetra la aguja.
El líquido amniótico extraído contiene células fetales, que son las que se estudian para diagnosticar las alteraciones de los cromosomas u otras anomalías del embarazo. En tres semanas se obtienen los resultados. La precisión de la amniocentesis para diagnosticar anomalías cromosómicas es del 99% al 100%.
La complicación que más se tiene en cuenta cuando se debe indicar la amniocentesis es el riesgo de aborto, que es del 0,5% al 1%.
También se debe informar a los futuros padres sobre el riesgo de infección intrauterina, aunque el porcentaje es mínimo. El llamado “Pie Bot” (pie torcido) se produce en forma excepcional como consecuencia de este estudio, pero este riesgo aumenta hasta diez veces si se realiza en el primer trimestre.
El asesoramiento genético se debe buscar cuando haya un motivo que lo justifique y antes de hacer cualquier estudio conviene que haya una consulta, donde los futuros padres puedan preguntar todas sus dudas, y el médico explicarles el porqué de la indicación y los riesgos que tiene la práctica de este estudio, especialmente el de que se produzca un aborto espontáneo.