Es una prueba de diagnóstico prenatal no invasiva (no penetra en el útero materno), por lo que su realización no tiene ningún riesgo para el embarazo. Se basa en medir en sangre materna tres marcadores bioquímicos: alfafetoproteína, hormona gonadotrofina coriónica y estriol libre (no conjugado).
Se aconseja realizarla entre la semanas 15 a 18 del embarazo, y los resultados se comparan con los valores que se consideran normales para esa edad gestacional. En siete días el laboratorio informa sobre los valores obtenidos.
Con esta prueba se identifican el 60% de los casos de síndrome de Down y el 80% de los defectos del tubo neural (por ejemplo espina bífida).
En el embarazo gemelar no se aconseja esta prueba porque al haber dos fetos y dos placentas, los valores están disminuidos.
Si los resultados de la prueba indican sospecha de anomalía fetal, seguramente el obstetra le indicará a la embarazada una ecografía, y en caso de que los resultados confirmen la sospecha de anomalías cromosómicas o algún defecto congénito fetal, se evaluará la indicación de las llamadas pruebas invasivas, amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas, para confirmar el diagnóstico.