Este estudio se hace utilizando la ecografía convencional, por lo que el bebé no corre ningún riesgo.
Se llama translucencia nucal al espacio con líquido, que se encuentra entre la piel y el tejido subcutáneo del feto. Se ubica en la parte de atrás de la nuca. Este espacio debe medir 3 mm. o más para que haya sospecha de alguna anomalía fetal.
Se realiza entre la 11 y 14 semana del embarazo y su presencia da indicios de la presencia de síndrome de Down. También puede aparecer en defectos cardiovasculares y pulmonares, y en alteraciones metabólicas. Si se encuentra esta acumulación de líquido en el segundo trimestre del embarazo se lo llama edema nucal.
La sensibilidad de la translucencia nucal para la sospecha de síndrome de Down es del 80%.